關于Down綜合征的基本信息介紹
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。......閱讀全文
關于Down綜合征的基本信息介紹
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
關于Down綜合征的預后介紹
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合
分析Down綜合征的病因
1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21
怎樣預防Down綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
如何診斷Down綜合征？
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
染色體異常的Down綜合征的介紹
（Down’ssyndrome）的臨床特征如下：⑴Down綜合癥患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭低鼻梁上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分，內眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈
簡述Down綜合征的臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節
產前篩查血清標志物檢查Down綜合征的介紹
采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以后）。 根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查
Down綜合征的羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的
關于呼吸綜合征的基本信息介紹
呼吸綜合征（Respiratory Syndrome，簡稱RS）是一種由冠狀病毒引起的急性呼吸道感染疾病，也稱為嚴重急性呼吸綜合征（Severe Acute Respiratory Syndrome，簡稱SARS）。SARS首次于2002年在中國廣東省出現，隨后迅速傳播到全球各地，導致數千人感染
關于Epstein綜合征的基本信息介紹
Epstein綜合征是一個病癥名稱。 表現為巨大血小板和血小板減少，以常染色體顯性方式遺傳。輕至中度出血傾向是上述疾病患者最常見的癥狀和就診原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的臨床表現也可完全不同。大多數患者出血癥狀并不嚴重，患者出血的嚴重程度與血小板數目無關是上
關于Rett綜合征的基本信息介紹
Rett綜合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳有人推測代謝機制參與致病發病率為1/1.5萬～1/1萬僅見于女性，可存活多年男性為純合子，常不能存活。 若為女性，出生時及生后早期發育正常6～15個月時手部自主運動喪失，以后交流能力喪失身體發育遲滯、頭顱增大等，典型癥狀
關于馬尾綜合征的基本信息介紹
馬尾綜合征臨床較為常見，大多是由于各種先天或后天的原因致腰椎管絕對或相對狹窄，壓迫馬尾神經而產生一系列神經功能障礙。1949年Verbiest首次臨床報告且將其命名為馬尾神經綜合征(CaudaequinasyndromeCES) CES治療的最佳措施就是手術。原則是盡早診斷，早期手術,必要時急
關于喬治綜合征的基本信息介紹
由于胸腺發育不全，末梢淋巴組織和血循環中缺乏T淋巴細胞，或T細胞功能障礙而致本類疾病。迪格奧爾格綜合征(Di George’s syndrome)即先天性無胸腺或發育不全，是第三和第四咽裂囊發育缺陷的結果。屬于原發性細胞免疫缺陷病。
關于poems綜合征的基本信息介紹
POEMS綜合征是一種與漿細胞病有關的多系統病變，臨床上以多發性周圍神經病（polyneuropathy）、臟器腫大（organomegaly）、內分泌障礙（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血癥和皮膚病變（skin changes）為特征，取各種病變
關于West綜合征的基本信息介紹
West綜合征，又稱嬰兒痙攣癥、點頭子癇等，為癲癇的一個亞型。是West于1841年首先報道，故稱West 綜合征。 病因機制尚未完全清楚。60%以上的患兒為癥狀性，特發性者占40%。癥狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、多發性神經纖維瘤、大腦發育不全、Sturge-Weber綜合征、Aicard
關于代謝綜合征的基本信息介紹
代謝綜合征是指人體的蛋白質、脂肪、碳水化合物等物質發生代謝紊亂的病理狀態，是一組復雜的代謝紊亂癥候群，是導致糖尿病心腦血管疾病的危險因素。其具有以下特點： ①多種代謝紊亂集于一身，包括肥胖、高血糖、高血壓、血脂異常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝發生率和高胰島素血癥，這些代謝紊亂是心、腦血管病變以及
關于頂葉綜合征的基本信息介紹
頂葉位于中央溝之后，側裂之上，后側與枕葉相連。中央后回接受來自對側身體的深、淺感覺沖動，為皮質感受中樞，頂上小葉為實體覺的分析區，緣上回為運用中樞，角回在優勢半球為閱讀中樞。頂葉綜合征即失語-失用-失讀綜合征，也稱Bianchi綜合征。多見于腦外傷，頂葉腫瘤、大腦中動脈病變，腦瘤中表現該綜合征者
關于Lowe綜合征的基本信息介紹
本綜合征系Lowe 1952年首先報道，亦稱眼-腦-腎綜合征，臨床表現特點為： ①眼癥狀：先天性白內障(雙側)伴有先天性青光眼(牛眼)、視力嚴重障礙、眼球震顫及畏光。 ②腦癥狀：嚴重智力發育遲緩，肌張力低、腱反射減弱或消失，患兒常哭泣樣尖叫。 ③腎小管功能障礙：多組氨基酸尿、磷酸鹽尿、碳酸
關于韋伯綜合征的基本信息介紹
韋伯綜合征，斯特奇一韋伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又稱腦面血管瘤病,是一種少見的神經皮膚綜合征,屬先天性神經皮膚血管發育異常。主要表現為累及軟腦膜、面部三叉神經支配區及眼脈絡膜的血管瘤。本病發病率低,國外報道出生活嬰的發病率為1/5X10*4。近年來國內報告的相關文章
關于疲勞綜合征的基本信息介紹
疲勞綜合征即慢性疲勞綜合征（CFS）是一組以持續或反復發作的疲勞，伴有多種神經、精神癥狀，但無器質性及精神性疾病為特點的癥候群。因慢性疲勞綜合征的臨床癥狀復雜，一般體檢及實驗室檢查結果又無重大異常。通常表現程度不同，癥狀也輕重不一。 其病因尚不明確，與長期過度勞累（包括腦力和體力）、飲食生活不
熒光原位雜交法檢查Down綜合征
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
Down綜合征的對外周血細胞染色體核型分析檢查介紹
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型： （1）標準型占全部病例的95%
關于蜂窩肺綜合征的基本信息介紹
蜂窩肺綜合征（honeycomb lung syndrome）是指肺內有很多肉眼可見的小囊腫樣結構，其直徑一般不超過10mm，均勻地分布于肺內，多在X線胸片上被發現。胸部CT的臨床應用使肺部的蜂窩狀改變得以更易辨認和確定。
關于盆腔瘀血綜合征的基本信息介紹
盆腔瘀血綜合征（又稱盆腔瘀血癥）是由于慢性盆腔靜脈瘀血所引起的特殊病癥，也是婦科慢性盆腔疼痛的主要原因之一，多見于30－50歲的經產婦。 任何使盆腔靜脈流出盆腔不暢或受阻的因素，均可致成盆腔靜脈瘀血。和男子相比，女性盆腔循環在解剖學、循環動力學和力學方面有很大的不同。是易于形成盆腔瘀血的基礎。
關于過度換氣綜合征的基本信息介紹
過度通氣綜合征(hyperventilation syndrome，HVS)是呼吸中樞調節異常，過度通氣超過生理代謝所需而引起的一組癥候群。常表現為呼吸困難、肢體麻木、頭暈眼花，嚴重者可有暈厥、抽搐等癥狀。發作時患者會感到心跳加速、心悸、出汗，因為自己感覺不到呼吸而加快呼吸，導致體內二氧化碳不斷
關于盲襻綜合征的基本信息介紹
盲襻綜合征是指小腸內容物在腸腔內停滯過久，細菌過度繁殖所引起的以腹瀉、貧血、吸收不良和體重減輕為主要臨床表現的綜合征。本病由小腸狹窄、憩室、神經功能失調、硬皮病等引起，在胃切除、胃腸吻合術后導致盲襻或盲袋形成并發生淤滯所致。本病以手術治療為主。
關于僵人綜合征的基本信息介紹
僵人綜合征是指一種以軀軸和下肢肌肉過度收縮，伴肌痛性肌肉痙攣為特征的罕見的、嚴重的中樞神經系統疾病。患者體內可檢出多種高滴度自身抗體，并伴有其他自身免疫病。臨床表現常見軀干、四肢及頸部肌肉持續性或波動性僵硬，腹肌呈板樣堅實，主動肌和對抗肌可同時受累。苯二氮卓類是目前治療本病的首選藥物。本病若無并
關于馬凡綜合征的基本信息介紹
馬凡綜合征為一常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，多侵犯骨骼部及心臟，因此也叫作骨一心一眼綜合征。本病臨床上不常見，患者有明顯的家族史，早期可無任何癥狀，晚期出現勞累性氣促、心悸，進行性心力衰竭。馬凡綜合征患者中有30%-60%表現為主動脈瓣關閉不全。此類患者除有主動脈瓣關閉不全的一般體征如脈壓增大
關于肝肺綜合征的基本信息介紹
肝肺綜合征（HPS）是在慢性肝病和/或門脈高壓的基礎上出現肺內血管異常擴張、氣體交換障礙、動脈血氧合作用異常，導致的低氧血癥及一系列病理生理變化和臨床表現，臨床特征為：排除原發心肺疾患后的三聯征——基礎肝臟病、肺內血管擴張和動脈血氧合功能障礙。肺氣體交換障礙導致的動脈血液氧合作用異常——肺泡氣-