關于巨大血小板病的基本信息介紹
特征為血小板減少巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。 1948年，Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病又稱“Bernard-Soulier綜合征”1975年Nurden和Caen證實血小板GPⅠb的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因后來研究又證實本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。......閱讀全文
關于巨大血小板病的基本信息介紹
特征為血小板減少巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。 1948年，Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病又稱“Bernard-Soulier綜合征”1975年Nurd
關于巨大血小板病的檢查項目介紹
1.血小板計數中～重度減少，少數患者正常。 2.血小板巨大，可達淋巴細胞大小，巨型血小板可占80%。 3.血小板對膠原、玻珠柱等的黏附率下降。 4.與血小板下降不平行的出血時間延長。 5.血小板對ADP、腎上腺素、凝血酶和膠原的聚集反應正常，而對瑞斯托霉素和vWF則不發生聚集。 6.血
關于巨大血小板病的早期癥狀介紹
1.臨床表現： ①常染色體隱性遺傳，男女均可患病； ②輕至中度皮膚、黏膜出血，女性月經過多； ③肝脾不腫大。 2.實驗室檢查： ①血小板減少伴巨血小板； ②出血時間延長； ③血小板聚集實驗中加瑞斯托霉素不聚集，加其他誘聚劑聚集基本正常； ④血小板玻珠滯留試驗可減低； ⑤血塊收縮
關于巨大血小板病的流行病學介紹
本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式健康搜索。
關于巨大血小板病的發病病因分析
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX復合物的缺陷。引起本病出血癥狀可能與下列因素有關：血小板減少、血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。血小板減少的原因不明,但本病出血嚴重程度與血小板減少的程度并不平行，提示血小板質的異常是引起出血的重要因素。
簡述巨大血小板病的發病機制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附于內皮下組織。由于缺乏黏附受體，血小板不能黏附于內皮下組織，導致止血障礙。巨血小板綜合征患者血小板對凝血酶激活反應低下，尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一，可以與GPⅠbα結合，有研
簡述巨大血小板病的臨床表現
雜合子無臨床癥狀，僅有輕度生物學異常，如血小板GPⅠb-Ⅸ復合物含量為正常人的一半。純合子有中重度出血，嬰兒出生后數天內即可發病，如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血，嚴重者有內臟出血、關節出血，女性可有月經過多、手術后和拔牙后出血過多。本病的臨床表現可以隨著年齡的增長而逐漸減輕。同一家庭的不同患者出血癥狀
關于小兒巨大血小板綜合征的鑒別診斷介紹
1.血小板無力癥 常染色體隱性遺傳病，血小板有功能缺陷，血小板計數和形態均正常，血小板對腺苷二磷酸（ADP）等無聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板貯存池病 血小板計數和形態正常，而血小板內致密體減少或缺乏，對ADP等引起的聚集試驗第一相聚集正常，第二相聚集缺乏
關于巨大染色體的基本信息介紹
某些生物的細胞中， 特別是在發育的某些階段， 可以觀察到一些特殊的染色體, 它們的特點是體積巨大， 細胞核和整個細胞體積也大， 所以稱為巨大染色體， 包括多線染色體和燈刷染色體。 許多雙翅類以及二、三種脈翅類昆蟲的食道、腸、馬氏管和神經細胞中，以及在植物界的Rhinanthus（胡麻科）的胚盤
關于抗血小板藥的基本信息介紹
抗血小板藥，是用來抑制血小板的環氧化酶生長的藥物。抗血小板藥物主要包括血栓素A2 ( TXA2 )抑制劑阿司匹林、P2Y12受體拮抗劑包括噻吩吡啶(氯吡格雷、普拉格雷)和非噻吩吡啶類(替格瑞洛)以及糖蛋白(glycoprotein，GP)lI b/Ⅲa受體抑制劑（阿西單抗和替羅非班）。以及磷酸二
關于血小板生成素的基本信息介紹
血小板（blood platelet）是哺乳動物血液中的有形成分之一。形狀不規則，比紅細胞和白細胞小得多，無細胞核，成年人血液中血小板數量為100~300×10?個/L，它有質膜，沒有細胞核結構，一般呈圓形，體積小于紅細胞和白細胞。血小板在長期內被看作是血液中的無功能的細胞碎片。
治療小兒巨大血小板綜合征的相關介紹
1.護理 在診斷明確的患兒，醫務人員應盡量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。 2.局部出血 出血不嚴重時，多可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮以控制月經量。 3.1-脫氧-8-精氨酸加壓素（DDAV
關于腹瀉病的基本信息介紹
腹瀉病（Diarrhea Disease是一組多病原多因素引起的疾病，為世界性公共衛生問題，由于發病率高，對兒童健康危害極大，它是造成小兒營養不良、生長發育障礙及死亡的重要原因之一，在許多發展中國家腹瀉是小兒死亡的第一位原因，故WHO把腹瀉病的控制列為全球性戰略。在我國，由于兒童營狀況及醫療條件
關于紅血病的基本信息介紹
急性紅血病表現以原紅細胞、早幼紅細胞的惡性增生為主，可見類巨幼變。臨床上常誤診為巨幼細胞貧血。急性紅白血病則表現為紅、白(主要是粒)兩系的惡性增生，最后可發展成為典型的急性粒細胞白血病或急性粒、單核細胞白血病。一般認為紅血病可以發展成紅白血病，后者可再進一步轉化為急性白血病，但臨床上不是每個病例
關于Graves病的基本信息介紹
毒性彌漫性甲狀腺腫是一種自身免疫性疾病，臨床表現并不限于甲狀腺，而是一種多系統的綜合征，包括高代謝癥候群、彌漫性甲狀腺腫、眼征、皮損和甲狀腺肢端病。由于多數患者同時有高代謝癥和甲狀腺腫大，故稱為毒性彌漫性甲狀腺腫，又稱Graves病，亦有彌漫性甲狀腺腫伴功能亢進癥、突眼性甲狀腺腫、原發性甲狀腺腫
關于閉經病的基本信息介紹
閉經病是婦科疾病中常見的癥狀。 通常將閉經分為原發性和繼發性兩種。凡年過18歲仍未行經者稱為原發性閉經；在月經初潮以后，正常絕經以前的任何時間內（妊娠或哺乳期除外），月經閉止超過6個月者稱為繼發性閉經。這樣的區分在很大程度上是人為的，因為引起原發和繼發閉經的基本因素有時可能是相同的。但是在提供
關于溶血病的基本信息介紹
溶血病又稱母子血型不合溶血病，是母親對胎兒紅細胞發生同種免疫反應引起的溶血性疾病，是新生兒病理性黃疸最常見的原因，也是引起新生兒膽紅素的最重疾病，已發現26個血型系統，160種血型抗原，在中國以ABO血型不合溶血病發生率最高，Rh血型不合溶血病發生較少，但Rh溶血臨床表現比ABO血型不合溶血病重
關于癃閉病的基本信息介紹
簡述：癃閉是由于腎和膀胱氣化失司導致的以排尿困難，全日總尿量明顯減少，小便點滴而出，甚則閉塞不通為臨床特征的一種病證。其中以小便不利，點滴而短少，病勢較緩者稱為“癃”；以小便閉塞，點滴全無，病熱較急者稱為“閉”。癃和閉雖有區別，但都是指排尿困難，只是輕重程度上的不同，因此多合稱為癃閉。
關于牙齦病的基本信息介紹
牙齦病是指一組發生于牙齦組織的病變，包括牙齦組織的炎癥及全身疾病在牙齦處的腫大表現。牙齦病一般不侵犯深層牙周組織。 每四個成年人就有三個人的牙齦以及支撐牙齦的骨胳受此病的影響。這又怪牙斑。細菌集在牙齦和牙齒中間的空穴中，引起出血、發炎、感染和潛在的提前掉牙。
關于曲菌病的基本信息介紹
曲菌病由曲菌引起。曲菌是最常見的污染雜菌，種類很多，在人類曲菌病中，最常見的致病菌為煙曲菌。曲菌生長迅速，在潮濕霉爛的谷物、稻草或腐爛的枯樹葉中繁殖很快。因此谷倉、土壤、空氣中常有大量曲菌孢子，可引起原發性肺曲菌病。外界環境中的曲菌孢子主要通過呼吸道進入人體。吸入的曲菌孢子不一定在人體內繁殖引起
關于Paget病的基本信息介紹
佩吉特病（Paget病）又名濕疹樣癌，是一種特殊類型的癌性病變，女性多見，多發生于女性乳頭部位，占所有乳腺癌的1%～3%，也可以發生在男性乳頭，這種情況稱為乳房Paget病。另外本病可以發生于其他富有大汗腺的區域，如腋窩、陰囊或肛周等部位，此時稱為乳房外Paget病。臨床以頑固性濕疹樣皮損表現為
關于耳鳴病的基本信息介紹
耳鳴病，是患者耳內有聲音的主觀感覺。分為高調耳鳴，見于內耳耳蝸及聽神經病變、低調耳鳴，可伴有搏動性，見于中耳感染、耳硬化癥及迷路病變。 有些人常感到耳朵里有一些特殊的聲音如嗡嗡、嘶嘶或尖銳的哨聲等，但周圍卻找不到相應的聲源，這種情況即為“耳鳴”。耳鳴使人心煩意亂、坐臥不安，嚴重者可影響正常的生
關于線粒體病的基本信息介紹
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體
關于紅皮病的基本信息介紹
紅皮病又稱剝脫性皮炎，是一種嚴重的全身性疾病，一般認為紅皮病與剝脫性皮炎為同一種疾病，前者以廣泛的紅斑浸潤伴有糠秕狀脫屑為特征，而后者存在廣泛性水腫性紅斑，伴有大量脫屑。皮膚受累面積≥90%是診斷本病的先決條件。
關于立克次體病的基本信息介紹
立克次體病是立克次體目中某些致病微生物所引起的多種急性感染的統稱，呈世界性或地方性流行，臨床表現輕重不一。 一、病因：傳播媒介主要為節肢動物如蜱、虱、蚤、螨等，也可因家畜如貓、犬等抓、咬而發生。 二、臨床表現：多數立克次體病臨床上可表現為發熱、頭痛和皮疹三聯征，多發于春季和夏季，常有蜱咬、近
關于布魯氏菌病的基本信息介紹
布魯氏菌病，又稱布氏桿菌病、布病、波狀熱，是一種由布魯氏菌（Brucella）引起的動物源性傳染病。此病通過感染動物的排泄物或消費由感染動物制成的食品傳播至人類。高危人群包括居住或旅行于疾病流行地區（如牧區）的人群，以及暴露于布魯氏菌的職業人群，如屠宰場工人、肉類加工工人和獸醫等。全球范圍內廣泛
關于Whipple病的基本信息介紹
Whipple病又稱惠普爾病，即腸源性脂肪代謝障礙，是一種罕見的慢性感染性疾病。受累器官常見的有消化系統、關節，病程發展還可累及心臟、肺、大腦以及眼等。 本病受累器官常見的有消化系統、關節,病程發展還可累及心臟、肺、大腦以及眼等。腸道癥狀有腹痛、腹瀉以及由此而出現的體重下降、營養不良、貧血；關
巨大血小板綜合征的簡介
（Bernard-Souliersyndrome） 為常染色體隱性遺傳，生后數日即可發病，臨床多見中度出血征。其基本缺陷是血小板膜上糖蛋白Ib（GPIb）缺乏所致的粘附功能減低。血小板計數可輕度減少，血小板巨大，約有50%～80%的直徑可達2.5～8μm（正常1～4μm），大似淋巴細胞。出血時間
關于寶寶腹瀉病的基本信息介紹
小兒腹瀉病是由多種病原及多種病因而引起的一種疾病。患兒大多數是2歲以下的寶寶，6—11月的嬰兒尤為高發。 腹瀉的發病率僅次于急性呼吸道感染，如果不能及時有效地進行治療，死亡率也很高。引起死亡的重要原因，是腹瀉所導致的身體脫水和體內電解質紊亂。 為何寶寶容易發生腹瀉？ 緣由1 由于1—2歲的
關于貧血病的基本信息介紹
“貧血”是指單位容積血液內紅細胞數和血紅蛋白含量低于正常。凡低于以上指標的即是貧血。臨床表現為面色蒼白，伴有頭昏、乏力、心悸、氣急等癥狀。 造成貧血的原因有多種：缺鐵、出血、溶血、造血功能障礙等。 貧血癥狀有輕有重，取決于疾病性質、失血量為人體代償能力。