關于異染性腦白質營養不良的簡介
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。......閱讀全文
關于進行性肌營養不良癥的簡介
進行性肌營養不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點，臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，部分類型還可累及心臟、骨骼系統。傳統上分為假肥大型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、Emery-Dreifuss肌營養不良、眼咽型肌營養不良、
關于皮膚異色性皮肌炎的簡介
皮膚異色性皮肌炎（poikilodermatomyositis）又稱皮肌炎（dermatomyositis,DM），屬自身免疫性結締組織疾病之一，是一種主要累及橫紋肌，呈以淋巴細胞浸潤為主的非化膿性炎癥病變，可伴有或不伴有多種皮膚損害，也可伴發各種內臟損害。多發性肌炎（polymyositis,
腦白質病的分類
腦白質病變是一組復雜的以神經細胞脫髓鞘為主的疾病，對其分類迄今尚無統一標準。常見的分類方法如下： 因此，目前對這一組疾病的分類，按它們起病時賄鞘發育是否成熟，可將這組疾病分為兩個大類： ①髓鞘發育正常的脫髓鞘性疾病 如多發性硬化、進行性多灶性腦白質病、急性散發性腦脊髓炎等； ②髓鞘形成不良
小兒球形細胞腦白質營養不良的檢查和診斷
檢查 腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少，膠金試驗正常。 腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。 診斷 出現明顯的體溫調節障礙，進行性的智能減退，錐
腦白質病的分類與癥狀
分類 腦白質病變是一組復雜的以神經細胞脫髓鞘為主的疾病，對其分類迄今尚無統一標準。常見的分類方法如下： 因此，目前對這一組疾病的分類，按它們起病時賄鞘發育是否成熟，可將這組疾病分為兩個大類： ①髓鞘發育正常的脫髓鞘性疾病 如多發性硬化、進行性多灶性腦白質病、急性散發性腦脊髓炎等； ②髓鞘
格林費爾德氏綜合征的基本信息介紹
格林費爾德氏綜合征即異染性腦白質營養不良，又名異染性白質腦病；硫脂沉積病等。是腦白質營養不良不良疾病中常見的一型。臨床表現為彌漫性腦損害癥狀。最早由Greenfield于1933年報道。某些學者認為最早由Alzheimer于1910年首先報道。其病因病理為：由于硫酸酯酶A在患者細胞溶酶體中缺乏，
關于小兒肝性腦病的簡介
小兒肝性腦病又稱肝性昏迷或肝腦綜合征，是由嚴重的急、慢性肝病引起的、以代謝紊亂為基礎、伴有復雜的神經精神癥狀的綜合征，其發生和發展常標志著肝衰竭，病死率很高，肝性腦病包括肝性昏迷先兆，肝性昏迷和慢性間隙性肝性腦病。各種原因的急慢性肝病均可伴發肝性腦病。
關于血源性腦膿腫的簡介
健康腦組織對細菌有一定抗御能力，實驗證明把致病菌接種于腦內，很難造成腦膿腫。腦損傷、梗塞引起的腦組織壞死，以及術后殘留死腔等則有利于腦膿腫的形成。
關于虹膜異色性葡萄膜炎的簡介
虹膜異色性葡萄膜炎(英文名：Fuchs heterochronic uveitis)是一種以虹膜脫色素為特征的慢性非肉芽腫性葡萄膜炎，90%為單眼受累。此病也稱作Fuchs虹膜異色性虹膜睫狀體炎、Fuchs綜合征等。 虹膜異色性葡萄膜炎的臨床表現可有視物模糊、眼前黑影，并發白內障、青光眼時可有
關于異色性虹膜睫狀體炎的簡介
異色性虹膜睫狀體炎（HI）是一種主要累及單眼的慢性非肉芽腫性虹膜睫狀體炎。又稱Fuchs綜合征。此病發病隱匿，炎癥輕微，常出現角膜后彌漫分布或瞳孔區分布的星形KP（沉積物）、虹膜脫色素等改變，易發生并發性白內障和繼發性青光眼。
小兒蛋白質能量營養不良的簡介
蛋白質-能量營養不良（protein-energy malnu-trition，PEM）是因為食物中蛋白質和（或）能量供給不足，或由于某些疾病等因素而引起的一種營養不良，在世界各地均有發生。主要表現為漸進性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。嚴重的PEM可直接造成死亡，輕型慢性的PEM常被
蛋白質熱量營養不良癥的簡介
消瘦是由于長期在膳食中缺乏熱量、蛋白質以及其他營養素的結果，或患者對食物的消化、吸收和利用有障礙所引起。此型以能量缺乏為主，兼有蛋白質缺乏，表現為進行性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。惡性營養不良則表現為膳食中蛋白質缺乏突出，而熱能的供應還是夠的，主要表現為營養不良性水腫。但大多數患者
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的臨床表現
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的治療和預防
治療 酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。 預后 多數病例預后較差，常在1～2年內死亡。多死于延髓性麻痹、去大腦強直及其他的并發證等。 預防 雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性。遺傳咨詢
關于伴皮質下梗死及白質腦病的簡介
伴皮質下梗死及白質腦病是一種顯性遺傳的白質腦病，表現為血管性癡呆、假性球麻痹和步態障礙，視網膜動脈變細。 CADASIL(大腦常染色體顯性遺傳動脈病伴皮質下梗死和白質腦病 )是一種顯性遺傳的白質腦病，由于廣泛的半球白質變性脫髓鞘，使雙側皮質延髓束和錐體束遭到破壞，引起假性球麻痹。 １、診斷：
腦白質病的病理與分類
病理 腦白質主要由神經纖維構成，有髓纖維由軸突髓鞘和Schwann細胞構成，髓鞘基本為同心環狀纏繞的雙層單位膜，髓鞘是神經纖維的主要組成部分，具有保護和營養神經纖維作用，任何原因的髓鞘異常均可引起臨床發病。 腦白質對各種有害刺激的典型反應是髓鞘的變化，髓鞘的異常改變是腦白質病影像表現異常的基
關于肝性腦病的治療的簡介
避免強力利尿，控制感染，控制上消化道出血，禁用鎮靜藥，降低血氨，嚴格限制飲食中的蛋白質，傳統的降血氨藥物療效不佳，谷氨酸鈉會加重腦水腫及水鈉潴留，且不能通過血-腦脊液屏障，精氨酸則因肝衰竭時肝細胞內精氨酸酶缺乏，鳥氨酸循環障礙而不能起到應有的作用。乳果糖是治療肝性腦病的基礎藥物之一，維持每天排糊
關于脫髓鞘疾病的分組介紹
即髓鞘形成障礙型和髓鞘破壞型。髓鞘形成障礙型脫髓鞘疾病是遺傳代謝缺陷引起的髓鞘形成障礙，主要包括髓鞘磷脂代謝異常引起的腦白質營養不良，如異染性白質腦病、腦白質海綿樣變性、腎上腺白質營養不良等。髓鞘破壞型脫髓鞘疾病是后天獲得的脫髓鞘疾病。
脫髓鞘疾病的分組
即髓鞘形成障礙型和髓鞘破壞型。髓鞘形成障礙型脫髓鞘疾病是遺傳代謝缺陷引起的髓鞘形成障礙，主要包括髓鞘磷脂代謝異常引起的腦白質營養不良，如異染性白質腦病、腦白質海綿樣變性、腎上腺白質營養不良等。髓鞘破壞型脫髓鞘疾病是后天獲得的脫髓鞘疾病[1]。
關于甲營養不良的簡介
甲營養不良是一種多因素引起的甲損害。常累及所有指，趾甲。患者指（趾）甲變薄，渾濁，變形，易碎。甲表面失去光澤，粗糙。常有縱嵴及甲剝離。真菌鏡檢陰性。無有效治療方法。部分患者病情隨年齡增長逐漸緩解。
關于漿膜腔積液的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病 表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克綜合征，外傷性脾破裂，小兒球形細胞腦白質營養不良，小兒異染性腦白質營養不良，小兒血管性血友病，小兒血友病，小兒肺炎鏈球菌肺炎，小兒肝硬化，小兒肺炎鏈球菌腦膜炎等。 2、相關癥狀 營養不良性水腫，腎病性浮腫面容，甲營養不良，腮腺腫脹，營養不良
漿膜腔積液有哪些相關疾病
表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克綜合征，外傷性脾破裂，小兒球形細胞腦白質營養不良，小兒異染性腦白質營養不良，小兒血管性血友病，小兒血友病，小兒肺炎鏈球菌肺炎，小兒肝硬化，小兒肺炎鏈球菌腦膜炎
關于希爾德病的鑒別診斷介紹
患者臨床表現與急性脫髓鞘性腦病及病毒性腦炎相似。病毒性腦炎中以單純皰疹性腦炎最常見，雖然單純皰疹性腦炎呈急性發病，精神癥狀常見，與本病有相似之處，但體溫較高，各種類型的癲癇發作多見；腦脊液多有細胞、蛋白增高，而且常見紅細胞。CT或MRI可見顳葉和（或）額葉病灶，并且灰白質均可有改變。 本病臨床
預防蛋白質熱量營養不良癥的簡介
蛋白質-熱量營養不良癥的預防甚為重要，由于本病大多發生在兒童，故加強兒童保健工作是關鍵。應大力推廣新法育兒，宣傳正確喂養方法，進行營養指導，具體措施如下。 保健工作 嬰幼兒生長發育特別快，需要的蛋白質和能量比任何年齡時的都要多，而消化系統的功能尚未發育完善，極易引起腹瀉導致營養紊亂。故指導嬰
治療小兒蛋白質能量營養不良的簡介
營養不良的患者要采取綜合措施，治療原則為去除病因，調整飲食，補充營養物質，防治合并癥，增進食欲，提高消化能力。 1.低血糖 臨床發生低血糖癥狀時，應立即靜脈注射25%或50%濃度的葡萄糖0.5g/kg，一般低血糖癥狀可以得到改善，必要時可重復一次。之后，頭24h內可每小時供給加葡萄糖的飲食一
預防小兒蛋白質能量營養不良的簡介
預防工作的重點應是加強兒童保健，進行營養指導，宣傳合理的喂養知識，注意衛生，預防疾病。 1.合理喂養 大力鼓勵母乳喂養，生后4個月內完全母乳喂養，4～6個月應逐漸按需添加輔食。母乳不足者，或不宜母乳喂養者應采取合理的混合喂養或人工喂養。不應該單獨供給淀粉類或煉乳、麥乳精等喂養。對幼兒應注意食
酸性脂酶缺乏導致沃爾曼氏病的介紹
出生后即表現虛弱、肝脾大、腹瀉、腹脹、智能發育落后。半乳糖脂酰鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養不良，為半乳糖腦苷酯β-半乳糖苷酶缺乏所致，表現嚴重的精神和運動障礙。異染性腦白質營養不良即硫腦苷脂質貯積病，因芳香基硫酸脂酶活性缺乏所致，表現為步態不穩、精神退化、尿失禁、失明等。腦腱黃瘤病，表
腦脊液結合型髓鞘堿性蛋白的臨床意義
異常結果： MBP升高:中樞神經系統神經組織創傷、散發性腦炎、多發性硬化癥、腦腫瘤、小腦梗塞、側髓梗塞、缺氧性腦病；、腎上腺亞急性硬化性全腦炎、病毒性腦炎、遺傳性腦白質營養不良性腦白質萎縮、異染性腦白質營養不良；橫斷性脊髓炎合并系統性紅斑狼瘡、紅斑狼瘡波及腦神經系統、橋腦中心髓質溶解癥、氨甲蝶
腦脊液結合型髓鞘堿性蛋白的臨床意義
異常結果： MBP升高:中樞神經系統神經組織創傷、散發性腦炎、多發性硬化癥、腦腫瘤、小腦梗塞、側髓梗塞、缺氧性腦病；、腎上腺亞急性硬化性全腦炎、病毒性腦炎、遺傳性腦白質營養不良性腦白質萎縮、異染性腦白質營養不良；橫斷性脊髓炎合并系統性紅斑狼瘡、紅斑狼瘡波及腦神經系統、橋腦中心髓質溶解癥、氨甲蝶
腦脊液結合型髓鞘堿性蛋白的正常值及臨床意義
正常值 0.73±0.86μg/L。 臨床意義 異常結果： MBP升高:中樞神經系統神經組織創傷、散發性腦炎、多發性硬化癥、腦腫瘤、小腦梗塞、側髓梗塞、缺氧性腦病；、腎上腺亞急性硬化性全腦炎、病毒性腦炎、遺傳性腦白質營養不良性腦白質萎縮、異染性腦白質營養不良；橫斷性脊髓炎合并系統性紅斑狼