關于Alport綜合征的疾病診斷介紹
目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。 1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全，同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現。 2、 家族史 應具有陽性的家族史。應盡可能繪制詳細、客觀的系譜圖，尤其注意調查家系成員的尿檢結果、腎功能情況、是否伴有耳聾及眼部異常等。 3、 組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光檢查 應用抗IV膠原不同ɑ鏈單克隆抗體，在腎活檢以及簡單易行的皮膚活檢組織進行免疫熒光檢查，可用于診斷X連鎖遺傳型Alport綜合征患者、篩選基因攜帶者以及判斷遺傳型。......閱讀全文
關于Alport綜合征的疾病診斷介紹
目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。 1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全，同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現。 2、 家族史 應
關于Alport綜合征的預后介紹
X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預后極差，幾乎全部發展至終末期腎病。進展速度各家系間有差異，通常從腎功能異常開始至腎功能衰竭為5-10年。有作者根據家系中男性發生終末期腎病的年齡將Alport綜合征家系分為青少年型（31歲前發生）和成年型（31歲以后發生）。部分X連鎖顯性遺傳型Al
關于Alport綜合征的其他表現介紹
有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結構不良、I型神經纖維瘤病及Turner樣綜合征等。目前，上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現，很可能僅為Alport綜合征共存的疾病。
關于Alport綜合征的疾病護理介紹
首先，應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。若進入慢性腎功能不全，應按慢性腎功能不全原則處理。對于僅有表現鏡下血尿患者，無蛋白尿、血壓正常和腎功能正常患者，無需特殊藥物治療，可定期隨訪血尿變化。若合并高血壓和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血壓和蛋白尿水平。
關于Alport綜合征的治療方法介紹
迄今，沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者，有效治療措施之一是實施腎移植手術。 1、藥物干預 近年來有報道環孢素和血管緊張素轉化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者尿蛋白、延緩腎臟病變發展至終末期腎病的進程方面均有積極的
關于Alport綜合征的疾病分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal domina
關于Alport綜合征的鑒別－診斷介紹
1、 原發性腎小球腎炎或繼發性腎小球腎炎，如IgA腎病、系統性紅斑狼瘡、局灶節段腎小球硬化或微小病變型腎病，多數疾病能通過臨床以及腎活檢明確診斷，但一旦合并眼睛或耳朵等其他腎外表現時，需首先考慮Alport綜合征。 2、 薄基底膜腎病 Alport綜合征與薄基底膜腎病不同，臨床表現較薄基底膜腎
關于Alport綜合征的眼部病變表現介紹
Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現為進行性近視，甚至導致前極性白內障或前囊自發穿孔。前圓錐形晶狀體多于20-30歲時出現，迄今報道的最小患者為13歲男性，有60-
Alport綜合征的聽力障礙介紹
Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側不完全對稱，初為高頻區聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。目前，尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發生耳聾的幾率高于女性，發生年齡也較女性早。有報道X連鎖顯
關于Alport綜合征的發病原因分析
IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ
Alport綜合征的血液系統異常表現介紹
目前認為AMME綜合征是伴有血液系統異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。此外，以往報道的血液系統異常，如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血
關于小兒賴氏綜合征的疾病診斷介紹
本病在不同時期，臨床表現差別很大，尤其是發病早期，體征較少，不典型；疾病晚期因嚴重的繼發性攣縮而與其他疾病相似，易于造成誤診。本病征須與化膿性腦膜炎、病毒性腦膜腦炎、中毒性腦病、傳染病或預防接種后的腦病、顱內腫瘤、無黃疸型肝炎相鑒別。此外，尚需與嬰兒維生素B1缺乏(腦型)；傳染性單核細胞增多癥，
關于范科尼綜合征的疾病診斷介紹
1.嬰兒型Fanconi綜合征鑒別診斷應注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力癥狀或步態不穩類似神經系統病變或原發性肌病。也極似Fanconi綜合征的嬰兒型應注意區分。 2.成人因其他代謝性骨病引起骨質疏松伴肌病也類似Fanconi綜合征；尿毒癥患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而無低磷酸鹽血癥；W
概述Alport綜合征的病理表現
1、光鏡 病理改變不具特征性，在電鏡技術應用前，曾認為Alport綜合征屬于慢性間質性腎炎，并誤將腎間質泡沫細胞作為診斷依據。其他輕微腎小球病變還包括：節段毛細血管壁硬化，系膜區輕度不規則增寬，包曼囊壁節段增厚，局灶性毛細血管襻內皮細胞和（或）系膜細胞增多等。除有紅細胞管型外，兒童期腎小管及間
簡述Alport綜合征的腎臟表現
以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國的資料曾報告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內出現血尿；鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發作性肉眼血尿，多數在10~15歲前，肉眼血尿可在上
概述Alport綜合征的臨床表現
Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。
Alport綜合征的彌漫性平滑肌瘤表現介紹
某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為最常見受累部位，并出現相應癥狀，如吞咽困難和呼吸困難等。
關于小兒膀胱輸尿管反流綜合征的疾病診斷介紹
本癥應注意原發性和繼發性反流相鑒別，原發性為先天性膀胱輸尿管功能異常所致，最常見，繼發性與尿路感染、創傷、膀胱頸及下尿路梗阻、妊娠等有關，注意病史和相關臨床表現以助鑒別。 本癥臨床常見表現有反復發熱、腹痛、發育不良及肉眼血尿等，應與其他原因引起的感染、腹痛、發育不良和血尿等疾病相鑒別。
關于小兒先天性腎病綜合征的疾病診斷介紹
鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假
白塞氏綜合征的疾病診斷
白塞病常用的診斷標準為：在反復發作的口腔潰瘍基礎之上，加上以下任何兩條：反復生殖器潰瘍、皮膚損害、眼部受累及針刺反應陽性。
Apert綜合征的疾病診斷
注意與下列疾病鑒別： 1.Carpenter綜合征(尖頭多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例為單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，并指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，
雷諾綜合征的疾病診斷
根據寒冷或情緒波動后臨床出現陣發性肢端皮膚蒼白、發紺及潮紅，伴刺痛和麻木感，并在溫暖后恢復正常的特點即可診斷。雷諾病的診斷依據： （1）肢端皮膚在發作時有間歇性顏色變化； （2）好發于女性，年齡一般在20~40歲； （3）一般為雙手受累，呈對稱性； （4）寒冷刺激可誘發癥狀發作； （5
關于小中風的疾病診斷介紹
TIA缺乏診斷標準和常規評估方法，由于各自病史和癥狀不同，以致無法確立最佳常規檢查程序。對于50歲以上、首次檢查不能明確的患者，我們建議遵循以下診斷程序。第一步應全面檢查:全血及血小板計數；血脂、血糖甚至糖耐量；凝血酶原時間及部分凝血活酶時間；血沉；ECG、TCD、頭顱CT或MRI。第二步為明確
霍亂樣綜合征的疾病診斷
（一）診斷標準 具有下列之一者，可診斷為霍亂樣綜合征。 1.有腹瀉癥狀，糞便培養霍亂弧菌陽性。 2.霍亂樣綜合征流行期間，在疫區內有典型的霍亂腹瀉和嘔吐癥狀，迅速出現嚴重脫水，循環衰竭和肌肉痙攣者。雖然糞便培養未發現霍亂弧菌，但并無奉承舞廳中查者。如有條件可作雙份血清凝集素試驗，滴度4倍上
關于小兒煙霧病的疾病診斷介紹
與其他腦血管疾病相鑒別，如顱內出血癥、腦血管栓塞等。 1.腦血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常見于顱腦外傷、產傷，有時血小板減少性紫癜、再生障礙性貧血、血友病、白血病、腦腫瘤以及后天獲得性遲發性維生素K缺乏癥等，均可并發腦血管出血。臨床起病急，出現驚厥、昏迷
關于口腔單純皰疹的疾病診斷介紹
1.口炎型口瘡(皰疹樣口瘡) 損害為散在分布的單個小潰瘍，病程反復，不經過皰疹期；潰瘍數量較多，主要分布于口腔內角化程度較差的黏膜處，不造成齦炎，兒童少見，無皮膚損害(表1)。 2.三叉神經帶狀皰疹 是由水痘帶狀皰疹病毒引起的顏面皮膚和口腔黏膜的病損。水皰較大，皰疹聚集成簇，沿三叉神經的分支排
關于部分性發作的疾病診斷介紹
1.短暫性腦缺血發作 可出現發作性神經系統局灶癥狀體征，如一側肢體麻木、無力，通常數分鐘內完全恢復，為心臟、大動脈微栓子脫落或一過性腦血管痙攣所致。 2.偏頭痛 是顱內外動脈舒縮異常引起反復發作性搏動性頭痛，典型偏頭痛視覺先兆、眼肌麻痹型或偏癱型偏頭痛需與部分性發作鑒別。偏頭痛先兆時間長，至少
多囊卵巢綜合征的疾病診斷
1935年，Stein 和Leventha首次報告此病后被定名為Stein ?-Leventhal綜合征（S-L征）。1960年由于患者以雙側卵巢囊性增大為特征，故改稱為多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndromePCOS）。由于PCOS有高度臨床異質性，病因及發病機制至今
關于深部真菌病的疾病診斷介紹
因為缺乏特征性的臨床表現和特異性的實驗室診斷指標，該病的早期診斷困難，誤診率較高，需要綜合考慮。但早期診斷、及時治療對病情預后極為重要。 如在臨床上患者出現以下幾種情況應考慮深部真菌病的可能：伴有各種誘發真菌感染的易感因素；存在呼吸道、消化道、泌尿道臨床癥狀；患者出現新的發熱(原體溫正常或已經
關于胸部平掃的肺部疾病診斷介紹
胸部平掃的肺部疾病診斷，原則上掃描時間應盡量短，以減少呼吸及心血管搏動的影響。有條件者盡量使用螺旋CT掃描，一次屏氣既可完成全胸部掃描，這樣既無呼吸運動偽影，又不發生平面間漏掃，對肺結節性病灶特別是微小結節灶、氣管支氣管病變、血管性病變等的診斷，具有比常規CT更高的價值；螺旋CT可在任何一個層面