關于威爾遜氏癥的基本概述
威爾森氏癥是以一名英國醫生山姆·亞歷山大·金尼爾·威爾森醫生(1878-1937)命名的，威爾生醫生于1912年第一個將此癥完整的描述出來。1948年J.N. Cuming醫生發現了這些威爾森氏癥與銅的累積之間的關系。1956年Dr. John Walshe成功發現了第一個有效治療威氏癥的方法，他使用螯合物療法將銅自患者體內排出。威氏癥與缺陷基因的遺傳之間的關系則是在八十年代和九十年代由許多研究團隊所發現的。......閱讀全文
關于急性高雪氏癥的介紹
Ⅱ型患者除有與Ⅰ型相似的肝脾腫大、貧血、血小板減少等表現外，主要為急性神經系統受累表現。常發病于新生兒期至嬰兒期，進展較快，病死率高。有迅速進展的延髓麻痹、動眼障礙、癲癇發作、角弓反張及認知障礙等急性神經系統受損表現，精神運動發育落后，2~4 歲前死亡。一些重度患者會出現關節攣縮。
關于龐倍氏癥的病因分析
為糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解為葡萄糖而造成糖原質和量的代謝障礙，使組織中的糖原累積，因此近年把這類疾患總稱為糖原沉積病，由于受累的組織或器官不同，可區別為+或+ -型，絕大多數與常染色體隱性遺傳有關。實際上可分為肝，心，肌肉三大類，如1型稱為肝糖原沉積病（GSDI 亦
關于龐倍氏癥的病理介紹
由于組織中糖原積累，造成器官的腫大與功能不全，如心臟明顯增大，主要是心室壁增厚，左室可厚達30毫米（正常為7~10毫米）糖原代謝了肌纖維，并有空泡形成，退行性壞死，但無炎癥改變，同時可累及肝，腎和有紋肌等。
關于雷諾氏癥的診斷治療介紹
一、診斷 雷諾綜合征的診斷主要依靠病史，典型發作時的表現，結合以上激發試驗多可作出診斷。雷諾綜合征應區分原發性和繼發性雷諾綜合征，及時給予相關疾病治療。 二、治療 1.一般治療 避免暴露于寒冷環境，注意肢體遠端保暖。戒煙。 2.藥物治療 （1）鈣離子拮抗劑 硝苯地平、硫氮卓酮。 （
關于美尼爾氏癥的檢查方式介紹
1.聽力學檢查 （1）純音測聽可了解聽力是否下降,聽力下降的程度和性質。早期多為低頻感音神經性聾,聽力曲線呈輕度上升型。多次發作后,高頻聽力下降,聽力曲線可呈平坦型或下降型。純音測聽還可以動態觀察患者聽力連續改變的情況。 （2）耳蝸電圖該檢查可客觀了解膜迷路中是否存在積水。-SP/AP振幅比
關于美尼爾氏癥的鑒別診斷介紹
確診梅尼埃病之前,應排除各種引起眩暈等疾病,如中樞系統疾病、前庭系統疾病、其他系統疾病等。 1.中樞性疾病 聽神經瘤、多發性硬化、動脈瘤、小腦或腦干腫瘤、頸性眩暈、Amolk-Chiat畸形、一過性發作性腦缺血、腦血管意外、腦血管供血不足等,尤其在急性發作眩暈時,應首先除外神經內科的急癥,如
關于威爾遜癥的銅含量測定介紹
（1）頭發銅含量測定對肝豆狀核變性診斷及鑒別診斷的價值不大。 （2）肌肉合銅量測定部分診斷困難的擬診肝豆狀核變性患者有一定的參考價值。 （3）皮膚和離體皮膚培養成纖維細胞內合銅量測定肝豆狀核變性患者明顯高于正常對照者（3倍）。 （4）指甲含銅量測定指甲含銅量測定是一種無損傷性的檢查方法，其
關于威爾遜癥的治療和預防介紹
一、治療： 1.低銅飲食 每日食物中含銅量不應>1mg，不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。 2.藥物治療 可應用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、D-青霉胺、依地酸二鈉鈣、及鋅制劑等藥物。 二、預后： 肝豆狀核變性患者出現并發癥往往病情加重，如不及時、準確的處理，
關于威爾遜癥的影像學檢查介紹
（1）肝豆狀核變性的肝臟B超檢查 有其特殊的聲像圖，并將肝實質的聲像圖按肝損害的不同程度依次分為光點閃爍型、巖層征型、樹枝狀光帶型和結節型，對肝豆狀核變性具有特征性診斷價值。對尚未出現神經癥狀的肝豆狀核變性肝硬化者（結節型）與慢性肝炎肝硬化者有鑒別價值。可評估脾臟大小、形態。可顯示膽結石、腎結石
關于威爾遜癥的其他輔助檢查介紹
1.電生理檢查 （1）腦電圖以腦癥狀為主的腦型肝豆狀核變性患者腦電圖多正常或輕度異常；以肝臟損害為主的腹型或肝型肝豆狀核變性患者的腦電圖多為中度、重度異常。腦電圖檢查有助于對有癲癇發作的肝豆狀核變性進行診斷。 （2）腦干聽覺誘發電位（BAEP）肝豆狀核變性患者可出現BAEP異常，有一定的輔助
關于虹膜炎的基本概述
虹膜發炎叫做虹膜炎(虹膜就是決定眼睛顏色的那個部分)，虹膜炎不是種罕見的疾病，它會在任何年齡發生，但患者以年輕人最多。 如果及早治療，虹膜炎很容易治好。不過，如果由于其癥狀輕微而不去看醫生，它會產生并發癥。許多白色細胞會聚積在房水中，阻塞了房水排出眼外的通道。此時即可能夠引發急性青光眼。如果發
關于內耳眩暈癥的基本概述
美尼爾氏綜合癥是中老年人較為常見的一種疾病。此病是以突發的劇烈眩暈，并伴有耳鳴、耳聾及惡心嘔吐之主證，故又稱“內耳眩暈癥”。該病常反復發作及有明顯的緩解期。究其原因系肝腎不足，肝陽上亢和痰火痰飲等所致。美尼爾氏綜合癥是以膜迷路積水的一種內耳疾病。本病以突發性眩暈、耳鳴 、耳聾 或眼球震顫 為主要
關于腎上腺皮質的基本概述
腎上腺皮質是構成腎上腺外層的內分泌腺組織。它能分泌由數種類固醇混合而成的腎上腺皮質激素，皮質內還含有為數更多的類固醇。腎上腺皮質由3層構成，最外層為球狀帶（zona glomerulosa），接著為占大部分的束狀帶（zona fasciculata），內層為網狀帶（zona seticulari
關于河豚毒素的基本概述
河鲀毒素（tetrodotoxin，TTX），分子式為C11H17O8N3，是鲀魚類（俗稱河豚魚）及其它生物體內含有的一種生物堿。 河鲀毒素為氨基全氫喹唑啉型化合物，是自然界中所發現的毒性最大的神經毒素之一，曾一度被認為是自然界中毒性最強的非蛋白類毒素。毒素對腸道有局部刺激作用，吸收后迅速作用
關于多巴胺的基本內容概述
多巴胺（DA，或3-羥酪胺，3,4-二羥苯乙胺）是內源性含氮有機化合物，為酪氨酸（芳香族氨基酸）在代謝過程中經二羥苯丙氨酸所產生的中間產物。 [2] 又名兒茶酚乙胺或羥酪胺，是兒茶酚胺類的一種，分子式為C8H11NO2。是在中樞神經系統中存在特殊的多巴胺能系統，由黑質致密帶發出的黑質紋狀體束及黑
關于生物素的基本概述
作為一些酶的輔基而起輔因子作用。它以共價鍵的形式通過酰胺鍵和脫輔基酶蛋白的一個專一賴氨酰殘基的ε -氨基相連。ε-N-生物素酰-L-賴氨酸稱為生物胞素(biocytin)。 需要生物素的酶類能催化二氧化碳的參入 (羧化作用)或轉移，因而生物素和二氧化碳的固定密切相關。在羧化作用時還需要腺苷三磷
關于狂犬病的基本概述
狂犬病（Rabies）是由狂犬病病毒（Rabies virus）感染引起的一種動物源性傳染病。狂犬病易感動物主要包括犬科、貓科及翼手目動物，禽類、魚類、昆蟲、蜥蠣、龜和蛇等不感染和傳播狂犬病病毒。狂犬病病毒主要通過破損的皮膚或粘膜侵入人體。狂犬病在臨床上可表現為狂躁型或麻痹型。由犬傳播的狂犬病一
關于腦淤血的基本概述介紹
腦淤血年發病率為81/10萬人，患病率為112/10萬人，占全部腦血管病患者的20%～30%。發病年齡多在50～70歲，男性略多于女性，寒冷、炎熱季節或乍冷乍熱，氣候變化劇烈之季多發，暴怒興奮、重體力勞作是其主要誘因。預后取決于出血部位、出血量以及是否伴有合并癥，一般來講，輕型患者經治可顯著改善
關于膽色素的基本概述
膽色素（bile pigment）是動物膽汁的主要基本成分之一，由棕黃色的膽紅素和青綠色的膽綠素組成，由于兩者的含量比例和濃度的不同而使膽汁呈現各種顏色。人的膽汁幾乎只含有前者，通常是黃褐至紅褐色。一般地，肉食動物的膽液多含膽紅素；草食動物的膽液多含膽綠素，多少帶有綠色。 膽色素是血紅蛋白的分
關于唾液酸的基本概述
唾液酸是神經氨酸中氨基氫或羥基氫被取代的一類衍生物的總稱，通常也指代此類化合物中最重要的成員之一——N-乙酰神經氨酸。唾液酸廣泛存在于動物體組織，在其他生物體也有少量分布，主要作為糖蛋白和神經節苷脂的組成成分。唾液酸可以阻止病菌入侵。唾液酸同時也是流感病毒的受體，是流感病毒結合在黏液細胞中的結合
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝
非型高雪氏癥的基本信息介紹
為最常見亞型（ 在歐美達 90%，東北亞患者中占比例略低），無原發性中樞神經系統受累表現，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進展可能出現繼發神經系統臨床表現（如脊髓受壓等）。各年齡段均可發病，約 2/3 患者在兒童期發病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發病越早，癥狀越重。臟器表現主要為肝脾腫大，尤以脾腫大
關于左側附件囊腫的基本概述
附件囊腫是婦科常見病，左側附件囊腫就是左邊的卵巢有囊性腫瘤.它可發生于任何年齡，但大多數發生于生育期。造成子宮附件囊腫的原因一是炎癥所引起，二是內分泌失調所造成。囊腫可以是生理性的（即是正常的隨生理周期的變化可以自然消失的）或病理性的（由于疾病而形成的囊腫），生理性的囊腫無需手術，而病理性的囊腫
關于胰島細胞類癌的基本概述
疾病名稱：胰島細胞類癌 英文名稱：Carcinoid 藥物療法：甲基麥角酸丁醇酰胺；methysergide；賽庚啶；cyproheptadine；對氯苯丙氨酸；parachlophenylalanine；甲基多巴；methylodpa；生長抑素胰島細胞類癌（Carcinoid）是起源于EC
關于多巴胺受體的基本內容概述
能結合SCH23390的稱為多巴胺D1受體， D1受體與興奮性核苷酸結合蛋白復合物相互作用，激活腺苷酸環化酶系統；能高親和性結合丁酰苯類藥物（螺哌隆和氟哌啶醇）的稱為D2受體，D2受體與抑制性核苷酸結合蛋白復合物相互作用，抑制腺苷酸環化酶系統。重組DNA技術將這兩種受體再分，多巴胺D1樣受體再分
關于甲狀旁腺病的基本信息概述
甲狀旁腺病是一個病癥名稱。 本病病人手指或腳趾經常出現間斷性的麻木或抽搐，嚴重時可波及全身，多年不愈；有時雖能好上一段時間，亦可舊病復發。 當甲狀旁腺受損或缺血時可造成甲狀旁腺功能減退，多見于甲狀腺手術誤傷或由于某種自身免疫性疾病造成，當大量血鈣進入骨骼造成低血鈣抽搐時，它可以是暫時性或數月
關于蓖麻毒蛋白的基本概述
蓖麻（Ricinus communus）又稱大麻子、紅麻等，是大戟科蓖麻屬植物，蓖麻栽培歷史悠久，是世界十大油料作物之一，主要分布于非洲、亞洲等，具有特殊的用途和很高的經濟價值。中國蓖麻資源豐富，種植面積約700萬畝，蓖麻籽年產量34萬噸，居世界第2位。蓖麻的種子（蓖麻子）蓖麻籽是蓖麻成熟的果實
關于神經性休克的基本概述
神經性休克是指控制循環功能的神經調節本身，遭到原發性或繼發性病因的損害或作用所產生的低血壓狀態。 神經性休克 強烈的疼痛刺激、延髓麻醉或創傷，使心搏出量不足或回心血量不足。 婦產科，引起神經性休克的最重要原因是手術麻醉，尤其高位硬膜外麻醉。大多數的麻醉劑(除一氧化氮外)引起休克的機理，與藥物
關于克果納杰氏癥的病理分析
克果納杰氏癥，為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素缺乏引起高膽紅素血癥。 克果納杰氏癥第I型的致病基因為肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene)；此缺陷基因同時也是吉爾波特癥候群(Gilbert syndrome )與克果納杰氏