NEJM：廣譜抗癌新靶點
來自哈佛干細胞研究所(HSCI)的研究人員在最具侵襲性的肝癌中，鑒別出了一個已知調控胚胎干細胞自我更新的基因，由此開始積極地尋找能夠阻斷其活性的藥物。 這一稱作為SALL4的基因，賦予了干細胞持續分化的能力，使得它們不會轉變為成熟細胞。通常情況下，細胞只在胚胎發育過程中表達SALL4，而在幾乎所有的急性髓性白血病以及10-30%的肝癌、肺癌、胃癌、卵巢癌、子宮內膜癌和乳腺癌中，這一基因再度表達，強有力地表明了它在腫瘤形成中起作用。 在發表于《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上的一項新研究中，兩個哈佛干細胞研究所附屬實驗室證實，在小鼠肝腫瘤中敲除SALL4基因，或是用小分子抑制劑干擾它的蛋白質產物活性，都可以治療癌癥。 哈佛干細胞研究所血液疾病項目負責人、新加坡癌癥科學研究所實驗室主任Daniel Tenen 說“我們的研究論文針對的是肝癌，但對于肺癌、乳腺癌、卵巢癌等許多許多的癌癥，這一結果有可能也是真實......閱讀全文
《自然》：基因重組可制造“類胚胎干細胞”
科學家有望擺脫對卵子和晶胚的依賴，干細胞個體治療獲得希望 由于胚胎干細胞可以發展成任何種類的身體組織，因此一直受到科學家的高度重視。最近，三個獨立的科研小組的研究成果表明，對正常小鼠細胞進行基因重組改造，能夠成功制造出“胚胎干細胞”，幾乎與源于晶胚的胚胎干細胞沒有區別。這一技術有望使科學家擺脫了對
胚胎干細胞應用于轉基因動物
用ES細胞生產轉基因動物，可打破物種的界限，突破親緣關系的限制，加快動物群體遺傳變異程度，可以進行定向變異和育種。利用同源重組技術對ES細胞進行遺傳操作，通過細胞核移植生產遺傳修飾性動物，有可能創造新的物種；利用ES細胞技術，可在細胞水平上對胚胎進行早期選擇，這樣可以提高選樣的準確性，縮短育種時間。
白血病融合基因檢測的意義
? 白血病（leukemia）屬于造血系統的惡性腫瘤，是一組高度異質性的惡性血液病，其特點為白血病細胞呈現異常增生伴分化成熟障礙。臨床出現不同程度的貧血、出血、發熱及肝脾、淋巴結腫大，可危及生命。? ? 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物學特異性標志。近年來，由于分
“973”計劃十年成績斐然－三方面獲重要突破
在近日舉行的"2007中國科協年會上，中國科協名譽主席周光召說，國家“973”計劃實施10年成績斐然。人口與健康領域在白血病、骨誘導人工骨、人胚胎干細胞研究等方面獲得重要突破。 1997年6月4日，原國家科技領導小組第三次會議決定實施《國家重點基礎研究發展規劃》，主要任務是解決我國經濟建設、社會
首個雄性獨有抗白血病基因現身
科技日報北京5月9日電 （記者劉霞）據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。
首個雄性獨有抗白血病基因現身
?? 據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色體
研究發現白血病細胞也有基因弱點
英國、美國和中國香港的研究人員在美國《癌細胞》雜志上發表報告說，他們發現急性髓細胞性白血病細胞內一對基因對控制病情發展具有重要作用。研究人員未來在此基礎上可開發出更有效的療法。 急性髓細胞性白血病是白血病中的一種，以骨髓與外周血中原始和幼稚髓性細胞異常增生為主要特征，臨床表現為貧血、出血、感
首個雄性獨有抗白血病基因現身
據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。 女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色
白血病融合基因是什么意思
白血病融合基因就是指在白血病的發展過程中，人體的染色體出現某些融合，出現一些新型的融合在一起的基因，這種情況就叫做白血病融合基因。在臨床上，白血病融合基因的出現往往成為某些特殊白血病的診斷標準，比如急性早幼粒細胞性白血病出現15號、17號染色體融合基因，只有出現這種融合基因，在應用維甲酸、亞砷酸
白血病基因，逮住了一個！
身為研究白血病的醫師，盧卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度對自己患有的白血病一籌莫展。 與許多患者一樣，這個美國年輕人嘗試過一切傳統的治療方法。他進行了骨髓移植，反復接受化療，卻始終沒能打敗癌細胞。生命危在旦夕之際，他的同事毅然決定出手相助。他們所做的，并不是簡單的募捐，而是為
首個雄性獨有抗白血病基因現身
據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。 女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色
關于胚胎干細胞的應用—轉基因動物的介紹
１、胚胎干細胞的應用—轉基因動物 用ES細胞生產轉基因動物，可打破物種的界限，突破親緣關系的限制，加快動物群體遺傳變異程度，可以進行定向變異和育種。利用同源重組技術對ES細胞進行遺傳操作，通過細胞核移植生產遺傳修飾性動物，有可能創造新的物種；利用ES細胞技術，可在細胞水平上對胚胎進行早期選擇，
Nature：新型胚胎干細胞，只有一半基因組
二倍性是哺乳動物的一個基本遺傳特性，單倍體細胞往往只出現在生殖細胞中。3月16日，發表在《自然》雜志上的一項研究中，科學家們成功生成了一種只攜帶單拷貝人類基因組的新型胚胎干細胞。 研究人員分析了一批來自單倍體卵母細胞的人類孤雌生殖胚胎干細胞系，成功分離和培養了攜帶正常單倍體染色體組型的人類胚胎
核移植胚胎干細胞的印跡基因甲基化研究
核移植來源的胚胎干細胞(NTES? cells)在以干細胞為基礎的細胞治療中扮演著非常重要的角色，得到全能性良好且表觀遺傳修飾正常的核移植胚胎干細胞是解決治療性克隆安全問題的重要前提。DNA甲基化修飾在基因表達和印跡基因的表達中起非常重要的作用，兩步法克隆可能存在的不完全重編程問題很可能存在于印
胚胎干細胞
胚胎干細胞當受精卵分裂發育成囊胚時，內層細胞團（Inner Cell Mass）的細胞即為胚胎干細胞。胚胎干細胞具有 全能性，可以自我更新并具有分化為體內所有組織的能力。早在1970年Martin Evans已從小鼠中分離出胚胎干細胞并在體外進行培養。而人的胚胎干細胞的體外培養才獲得成功。 進
白血病相關的基因突變及臨床解釋EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
白血病相關的基因突變及臨床解釋PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
白血病相關的基因突變及臨床解釋MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
白血病相關的基因突變及臨床解釋EPOR基因
該基因編碼紅細胞生成素受體，紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后，該受體激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的細胞內途徑，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族
白血病相關的基因突變及臨床解釋ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
白血病相關的基因突變及臨床解釋BTK基因
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
白血病相關的基因突變及臨床解釋BRAF基因
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
白血病相關的基因突變及臨床解釋NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
白血病相關的基因突變及臨床解釋?GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
白血病相關的基因突變及臨床解釋??PLM基因
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
白血病相關的基因突變及臨床解釋KIT基因
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
白血病相關的基因突變及臨床解釋??CBL基因
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
白血病相關的基因突變及臨床解釋??PDGFRB基因
PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上（命名為5q32）并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體（也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體）的基因，所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失，從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致
白血病相關的基因突變及臨床解釋KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
白血病相關的基因突變及臨床解釋??CEBPA基因
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a