研究發現Kras基因突變與NSCLC患者生存率下降相關
圖示K-ras基因突變與腺癌患者生存期的關系。 20%-30%的非小細胞肺癌(NSCLC)患者存在K-ras基因突變，其中腺癌存在該基因突變者尤為常見。然而，有關K-ras基因突變對非小細胞肺癌患者的預后價值，目前仍沒有明確的結論。為了加深對這一問題的了解，來自我國衛生部肺部疾病重點實驗室，華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院呼吸與危重醫學科的辛建寶及其同事進行了一項研究，研究結果發表于2013年4月19日的《肺癌》(Lung Cancer)雜志上。研究結果顯示：K-ras基因突變與非小細胞肺癌較差的整體生存率相關，這種相關性在腺癌患者、和早期患者中尤其明顯。 該研究是一項針對相關文獻的系統回顧與薈萃分析，旨在評估K-ras基因突變對非小細胞肺癌的預后價值。在對發表的相關文獻進行了方法學評價之后，研究者對文獻中的患者存活數據進行了匯總;并計算出了患者總生存期合并后的風險比(HR)、及相應的95%可信區間(CI)。 ......閱讀全文
研究稱乳腺癌藥物或可抗肺癌
研究人員在1月24日出版的美國《癌癥》（Cancer）期刊上發表文章說，常用乳腺癌治療藥物它莫西芬可能有助于降低肺癌致死風險。 先前研究顯示，女性在絕經期采取荷爾蒙替代療法刺激雌激素分泌，會增加患乳腺癌、肺癌或卵巢癌的風險。 它莫西芬是一種抗雌激素，能夠抑制部分乳腺癌細胞生長和分裂
乳腺癌相關基因變異增肺癌風險
一項大規模國際研究發現，一種與乳腺癌有關的基因變異會顯著增加肺癌風險，尤其是吸煙者如果出現這一基因變異，其患肺癌的風險要比不吸煙者高出近80倍。 研究小組在新一期英國《自然—遺傳學》雜志上介紹說，他們對約1.1萬名患有肺癌的歐洲人與約1.5萬名未患肺癌的人進行了基因狀況對比。結果發現，一種名為
eLife：基因突變協同讓肺癌更惡性！
根據開放獲取的期刊eLife的一篇新報告，科學家已經確切地展示了兩種不同基因的突變如何協調驅動惡性肺部腫瘤的發展。 這項在新型基因工程小鼠身上進行的研究觀察了肺腫瘤的特征--從小到肉眼看不到到大到可能致命的腫瘤。這一結果為腫瘤進展機制的研究提供了新的線索，并將有助于目前正在開發治療肺腫瘤藥物的
關于基因突變檢測的基本信息介紹
基因突變檢測是指通過建立一系列電泳，分析DNA構象或解鏈特性，或者利用DNA變性和復性等特性，進行DNA突變的分析。該檢測方法對肺癌、乳腺癌、結直腸癌等腫瘤患者的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。 基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結
基因突變檢測的臨床應用
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突
基因突變檢測的臨床應用
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突
研究發現Kras基因突變與NSCLC患者生存率下降相關
圖示K-ras基因突變與腺癌患者生存期的關系。 20%-30%的非小細胞肺癌(NSCLC)患者存在K-ras基因突變，其中腺癌存在該基因突變者尤為常見。然而，有關K-ras基因突變對非小細胞肺癌患者的預后價值，目前仍沒有明確的結論。為了加深對這一問題的了解，來自我國衛生部肺部疾病重點實驗室，華
當EGFR和ALK基因突變同時出現，靶向藥物如何用？
根據目前的數據統計，肺癌依然是臨床上最常見和死亡率最高的惡性腫瘤之一，大約75-80%的肺癌為非小細胞肺癌。 在非小細胞肺癌中的肺腺癌亞型中，EGFR和ALK基因突變發生的概率最高，在亞裔肺腺癌患者中，EGFR基因的發生概率高達50%，ALK融合基因突變的概率為5-8%。由于這兩個基因突變在免
中國發現肺癌多類型基因突變精準檢測
近日，來自廣州醫科大學第一附屬醫院何建行教授團隊聯手華大基因，率先聯合實現肺癌多基因突變檢測，并在Nature 子刊Scientific Reports上聯合發表文章 。文獻提出基于BGISEQ—100平臺的DNA高通量測序技術可實現對肺癌多種類型靶點基因的準確、快速、全面的檢測。在該項最新發表
肺癌相關的HRAS基因突變類型及臨床解釋
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
肺癌相關的SMO基因突變類型及臨床解釋
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
肺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
肺癌相關的EGFR基因突變類型及臨床解釋
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
肺癌相關的KRAS基因突變類型及臨床解釋
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
肺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
肺癌相關的PDGFRA基因突變類型及臨床解釋
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
肺癌相關的MET基因突變類型及臨床解釋
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
肺癌相關的RET基因突變類型及臨床解釋
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
肺癌相關的GNAS基因突變類型及臨床解釋
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
肺癌相關的CIC基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
肺癌相關的TYMS基因突變類型及臨床解釋
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
肺癌相關的CBL基因突變類型及臨床解釋
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
肺癌相關的AURKA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
肺癌相關的AREG基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子，也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子（egf）和轉化生長因子α（tgfα）有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用，促進正常上皮細胞的生長，抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
肺癌相關的ARAF基因突變類型及臨床解釋
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
肺癌相關的MYC基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
肺癌相關的EREG基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子（egf）蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體（egfr）和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4（erbb4）的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程，包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外，編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。
肺癌相關的RICTOR基因突變類型及臨床解釋
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一種蛋白質復合物的組成部分，該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。
肺癌相關的CRKL基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。
肺癌相關的KIT基因突變類型及臨床解釋
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。