耳缺陷與多動癥行為有關
新的小鼠研究顯示，內耳中的一種遺傳缺陷可能會造成具有嚴重聽力喪失的兒童的多動癥行為。從前對兒童多動癥的解釋主要著眼于那些很難確認的社會-環境因素。這些發現為多動癥可能有神經生物學的基礎——而這開啟了發現治療新標靶的可能性——提供了早期的證據。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的內耳中通過敲除一個在耳中表達的被稱作Slc12a2的基因而制造了耳蝸缺陷。除了完全失聰之外，這些通過設計的小鼠的前庭系統也受到損害，而前庭系統對平衡是至關重要的。正如在伴隨的視頻中所見的，這些失聰、站立不穩的小鼠極端多動。Slc12a2表達的喪失導致了大腦的一個叫做紋狀體的中央部位中的2種蛋白——pERK 和 pCREB——水平的增加。當pERK 和 pCREB的水平變得異常之高時，紋狀體會指示身體做出比其正常情況下更多的運動，從而導致多動癥。到目前為止，耳功能障礙與行為之間的關系一直未得到解釋，但這項研究提示，一個在內耳中(而不是過......閱讀全文
耳缺陷與多動癥行為有關
新的小鼠研究顯示，內耳中的一種遺傳缺陷可能會造成具有嚴重聽力喪失的兒童的多動癥行為。從前對兒童多動癥的解釋主要著眼于那些很難確認的社會-環境因素。這些發現為多動癥可能有神經生物學的基礎——而這開啟了發現治療新標靶的可能性——提供了早期的證據。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的內耳中通
英國研究首次發現多動癥源自遺傳因素的證據
英國科研人員經研究發現，患有多動癥的兒童，其遺傳物質脫氧核糖核酸（DNA）的某些片段缺失或異常復制。這是研究人員首次找到兒童多動癥與遺傳因素有關的直接證據。 英國加的夫大學的安妮塔·塔帕爾領導的研究小組在新一期《柳葉刀》雜志上報告說，他們選取了1400多名兒童，進行基因組圖譜掃描。結
自閉癥和注意力缺陷多動癥竟然存在相同的基因變異？
來自國家精神病學項目iPSYCH的研究人員發現，自閉癥和注意力缺陷多動癥（ADHD）在存在相同的基因變異。這一新知識進一步加深了我們對兩種兒童精神病的生物學原因的認識。 在丹麥，約有1％的學童患有自閉癥，而2％至3％的人被診斷出患有ADHD。自閉癥和注意力缺陷多動障礙是不同的發育障礙，但它們可
遺傳性補體缺陷病的診斷
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
遺傳缺陷可預測心臟性猝死
? 心臟性猝死一直是困擾中西方社會的疾病之一，突發性、不可預測性和高死亡率使其愈發駭人。但據每日科學網近日報道，科學家首次揭示了通過遺傳缺陷可以預測猝死的風險。??? 心臟性猝死是指由心臟原因導致的、在急性癥狀發生后1小時內的自然死亡。遺傳缺陷是由于人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質發生異常而引
分子遺傳學詞匯營養缺陷體
中文名稱：營養缺陷體英文名稱：auxotroph定 義：由于遺傳缺陷造成自身不能合成生存所必需的營養成分的細胞或微生物。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
怎樣預防遺傳性代謝缺陷病？
一、隨訪與觀察： 對遺傳性代謝缺陷病患者應定期隨訪，觀察其癥狀及化驗結果演變情況；注意預防繼發感染；對于嚴重的遺傳性代謝缺陷病應通過產前診斷終止妊娠。 二、護理： 1.按兒科護理常規。 2.根據代謝缺陷種類調整飲食、補充營養，避免有害食物。 3.加強照顧，防止外傷及繼發感染。 4.宣
遺傳性補體缺陷病的介紹
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反復細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫復合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
治療遺傳性補體缺陷病的簡介
總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使患者產生免疫反
遺傳性補體缺陷病的治療措施
總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補體療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使中患者產生免
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
遺傳性代謝缺陷病的相關概述
其病理生理改變大致可以分為3類： ①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關； ②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致
通過全基因組關聯分析－科學家鑒定出多動癥遺傳信號
英國《自然·遺傳學》雜志26日在線發表的一項醫學研究稱，美國和歐洲科學家聯合團隊鑒定了與注意缺陷多動障礙（ADHD）有關的遺傳變異。這是人類首次發現這一疾病的遺傳信號。圖片來源于網絡 此次，美國紐約州立大學上州醫科大學的斯蒂芬·法拉那和丹麥精神病學綜合研究中心（iPSYCH）的安德·博格魯姆
兒童多動癥治療見效甚微
根據最新發表在《美國兒童與青少年精神病學》[J Am Acad Child Adolesc Psychiatry.2013 Mar;52(3):264-278.]上的一項關于注意缺陷多動障礙（ADHD）的研究發現，在平均每十個患有中度到重度多動癥的幼童中，就有九人在初次確診后依然長期忍受著
食品鮮艷導致兒童多動癥？
?? 英國一項研究指出，染色以及添加防腐劑的食品會使兒童出現典型的多動癥癥狀。 ??? 兒童多動癥 ??? 兒童多動癥是兒童輕微腦功能障礙綜合征的簡稱，是一種較常見的兒童行為障礙綜合征。患兒智力正常或接近正常，但活動過多，注意力不集中，情緒不穩，沖動任性，并有不同程度的學習困難。據統計，學齡
關于遺傳性代謝缺陷病的信息介紹
1、癥狀體征 除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。 2、疾病病因 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格
遺傳性代謝缺陷病的用藥安全介紹
飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。 1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。 2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直
基因測試可幫助發現葉酸代謝的遺傳缺陷
5月11日，北京博奧晶典生物技術有限公司在一場“走進生命科學，關愛婦幼健康”體驗日活動上展示了多項基因檢測技術，比如一種葉酸代謝能力的基因檢測，可以通過收集口腔上皮黏膜脫落細胞，直接發現受檢者葉酸代謝的遺傳缺陷。 現場專家介紹，精準醫療的重點不在“醫療”而在“精準”。精準醫療的概念被大眾越
關于遺傳性代謝缺陷病的病史介紹
1、病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。 2、體檢 除注意一般體格發育
基因測試可幫助發現葉酸代謝的遺傳缺陷
5月11日，北京博奧晶典生物技術有限公司在一場“走進生命科學，關愛婦幼健康”體驗日活動上展示了多項基因檢測技術，比如一種葉酸代謝能力的基因檢測，可以通過收集口腔上皮黏膜脫落細胞，直接發現受檢者葉酸代謝的遺傳缺陷。 現場專家介紹，精準醫療的重點不在“醫療”而在“精準”。精準醫療的概念被大眾越
關于遺傳性代謝缺陷病的檢驗介紹
①初步過篩試驗：根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。 ②進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖
概述遺傳性代謝缺陷病的治療方案
1.內科治療 (1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。 (2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物
關于遺傳性補體缺陷病的病因分析
大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。 根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷，雜合遺傳缺陷，補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無血清總補體活性（CH50活性）
關于遺傳性補體缺陷病的檢查介紹
補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷
遺傳性補體缺陷病的臨床表現
根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷、雜合遺傳缺陷、補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無CH50活性，而其他補體水平均正常；雜合缺陷患者所缺乏的補體的水平為正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他補體成分水平正常
新研究發現一批多動癥相關基因
一個國際研究團隊近日宣布，他們發現了一批與“注意力缺陷多動障礙（俗稱多動癥）”發病風險有關的基因變異。這為探究多動癥背后的生物學機制提供了新見解，有助于對該病的診斷與治療。 多動癥是多見于兒童期的一類心理障礙，主要癥狀包括注意力不集中、多動、沖動易怒等。研究團隊在新一期英國《自然—遺傳學》雜志
簡述遺傳性補體缺陷病的臨床表現
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補體缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
遺傳性補體缺陷病的診斷及治療措施
診斷 當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測
嚴重先天性心臟缺陷胎兒的遺傳診斷率
背景介紹先天性心臟缺陷（CHDs）是最常見的先天性出生缺陷，患病率為5-8/1,000個活產兒。大約三分之一的病例涉及嚴重的CHDs。盡管在過去幾十年中，CHD患兒的生存率有了顯著提高，但其發病率依舊相當高（與疾病相關），預期壽命也仍然是降低的。眾所周知，非整倍體（染色體數目異常），如13、18、2
遺傳性纖維蛋白原缺陷癥
遺傳性纖維蛋白原缺陷癥：(1)遺傳性纖維蛋白原缺乏癥(hereditaryfibrinogendeficiency)：臨床上分為低纖維蛋白原血癥和無纖維蛋白原血癥兩種。纖維蛋白原≤0.9g/L可診斷為低纖維蛋白原血癥，≤0.5g/L可診斷為無纖維蛋白原血癥。(2)異常纖維蛋白原血癥(dysfibri