輝瑞加入基因治療競爭7億美元將罕見肝病療法收入囊中
3月20日，致力于基因療法開發的生物科技公司Vivet Therapeutics宣布稱，輝瑞制藥已經收購了其15%的股權，同時獲得了所有流通股的獨家收購選擇權。輝瑞和Vivet公司將合作開發后者專有的Wilson病（威爾遜癥）療法VTX-801。 根據交易條款，輝瑞在簽署協議時支付了約4500萬歐元(5100萬美元)首付金，未來將可能支付5.6億歐元(6.358億美元)的包括選擇權行使費、某些臨床、監管和商業里程碑的付款。輝瑞可根據VTX-801的I/II期臨床試驗數據獲得后行使其選擇權，以獲得100%的Vivet權益。作為交易的一部分，輝瑞公司高級執行官Monika Vnuk將加入Vivet公司的董事會。交易的其他條款未予披露。 威爾遜病一種破壞性、罕見、慢性、潛在危及生命的肝臟疾病，可導致嚴重的銅中毒。這種罕見的遺傳紊亂是由編碼ATP7B蛋白的基因突變引起的，突變降低了肝臟和其他組織調節銅水平的能力，造成嚴重的肝損害......閱讀全文
輝瑞加入基因治療競爭－7億美元將罕見肝病療法收入囊中
3月20日，致力于基因療法開發的生物科技公司Vivet Therapeutics宣布稱，輝瑞制藥已經收購了其15%的股權，同時獲得了所有流通股的獨家收購選擇權。輝瑞和Vivet公司將合作開發后者專有的Wilson病（威爾遜癥）療法VTX-801。 根據交易條款，輝瑞在簽署協議時支付了約4500
VTX801|肝豆（WD）的基因療法值得期待
2019年3月20日輝瑞公司和Vivet Therapeutics（Vivet）宣布，輝瑞已收購Vivet公司15%的股權，并獲得了今后收購Vivet全部流通股的獨家選擇權。Vivet是一家新興的生物技術公司，成立于2016年，總部位于法國巴黎。Vivet專門為罕見的遺傳性代謝疾病開發新型基因療
威爾遜病的病因
威爾遜病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。 威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。
威爾遜病的概述
Wilson病又稱威爾遜病（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson報道，此為一種以青少年為主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環等為主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥。 威
威爾遜病的診斷
對于兒童和青年的慢活肝、暴發性肝炎或肝硬化患者，須考慮除外威爾遜病。K-F環、血銅藍蛋白、尿銅測定是必要的診斷步驟。肝組織活檢一是觀察組織變化，二是測銅含量，因而多有確診價值，必要時作64Cu結合試驗。另外，應用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子，診斷Wilson病都有幫助。除外其
威爾遜病的病因
威爾遜病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。 威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。
威爾遜病的診斷
對于兒童和青年的慢活肝、暴發性肝炎或肝硬化患者，須考慮除外威爾遜病。K-F環、血銅藍蛋白、尿銅測定是必要的診斷步驟。肝組織活檢一是觀察組織變化，二是測銅含量，因而多有確診價值，必要時作64Cu結合試驗。另外，應用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子，診斷Wilson病都有幫助。除外其
威爾遜病的概述
Wilson病又稱威爾遜病（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson報道，此為一種以青少年為主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環等為主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥。 威
威爾遜病的輔助檢查
骨關節X線檢查 約96%威爾遜病患者骨關節X線異常，雙腕關節最常受損，表現骨質疏松、骨關節炎、骨軟化、關節周圍或關節內鈣化、自發性骨折和脊椎骨軟骨炎等。 神經影像學檢查 CT異常率約85%，CT顯示雙側豆狀核對稱性低密度區有診斷價值，常見側腦室和第Ⅲ腦室輕度擴大、大腦和小腦溝回變寬、腦干萎
威爾遜病的發病機制
關于威爾遜病發生機制有以下幾個學說： ①該類患者膽汁中與銅結合的正常物質缺陷，可能是鵝脫氧膽酸與牛磺酸結合缺陷，導致膽汁分泌銅功能障礙。不支持這一學說的證據是：該類患者膽汁銅結合蛋白沒有質的改變，而且沒有證據表明該類患者存在膽酸代謝異常。 ②肝臟銅結合蛋白合成異常，導致蛋白對銅的親合力增加，
威爾遜病的發病機制
關于威爾遜病發生機制有以下幾個學說： ①該類患者膽汁中與銅結合的正常物質缺陷，可能是鵝脫氧膽酸與牛磺酸結合缺陷，導致膽汁分泌銅功能障礙。不支持這一學說的證據是：該類患者膽汁銅結合蛋白沒有質的改變，而且沒有證據表明該類患者存在膽酸代謝異常。 ②肝臟銅結合蛋白合成異常，導致蛋白對銅的親合力增加，
威爾遜病的基因診斷
威爾遜病患者及家系成員常規生化檢測發現，在患者、雜合子與正常人間存在10%～25%的重疊數據，影響檢測特異性。基因診斷對癥狀前診斷及雜合子檢出具有優越性。 ①限制性片段長度多態性（RFLP）連鎖分析：Figus等（1989）首次應用RFLP對17個家系未患病個體進行基因檢測，國內外學者用此法對
威爾遜病的鑒別診斷
威爾遜病臨床表現復雜，患者無神經系統表現，出現各系統癥狀時臨床誤診相當普遍，鑒別應從肝臟及神經系統兩方面考慮。 1.肝型威爾遜病需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁淤滯綜合征或門靜脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。
威爾遜病的病理表現
威爾遜病的病理表現為大量的銅沉積于組織。病變特征性地分布于腦組織、肝臟、腎臟及角膜等處。腦病變以殼核最早和明顯，其次為蒼白球、尾狀核及大腦皮質，丘腦底核、紅核、黑質、丘腦及齒狀核亦可受累。神經元顯著減少或完全脫失，軸突變性和星形膠質細胞增生。角膜邊緣后彈力層及內皮細胞漿內，可見棕黃色細小銅顆粒沉
威爾遜病的病理表現
威爾遜病的病理表現為大量的銅沉積于組織。病變特征性地分布于腦組織、肝臟、腎臟及角膜等處。腦病變以殼核最早和明顯，其次為蒼白球、尾狀核及大腦皮質，丘腦底核、紅核、黑質、丘腦及齒狀核亦可受累。神經元顯著減少或完全脫失，軸突變性和星形膠質細胞增生。角膜邊緣后彈力層及內皮細胞漿內，可見棕黃色細小銅顆粒沉
威爾遜病的鑒別診斷
威爾遜病臨床表現復雜，患者無神經系統表現，出現各系統癥狀時臨床誤診相當普遍，鑒別應從肝臟及神經系統兩方面考慮。 1.肝型威爾遜病需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁淤滯綜合征或門靜脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。
威爾遜病的鑒別診斷
威爾遜病臨床表現復雜，患者無神經系統表現，出現各系統癥狀時臨床誤診相當普遍，鑒別應從肝臟及神經系統兩方面考慮。 1.肝型威爾遜病需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁淤滯綜合征或門靜脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。
輝瑞制藥計劃將在法國和西班牙裁員
輝瑞制藥發言人日前稱，由于金融危機以及政府削減醫藥開支的影響，公司計劃根據重組方案在法國裁員225人，在其西班牙的分支機構中裁員220人。輝瑞目前在法國擁有雇員1493人，公司將在晚些時候公布更多信息。輝瑞在法國中部地區經營一家生產廠。 輝瑞在西班牙的發言人帕斯庫
輝瑞Humira生物仿制藥達到療效目標
輝瑞公司報道了其單克隆抗體PF-06410293的一項試驗陽性結果，這項藥物是該公司正在開發的重磅炸彈藥物艾伯維Humira的生物仿制藥。Humira是一種抗TNF單克隆抗體，其在炎癥性疾病的適應癥年銷售額接近150億美元。 輝瑞公司表示，REFLECTIONS B538-02研究達到了其試驗
輝瑞仿制藥Nivestym獲美國FDA批準
近日，輝瑞公司宣布美國食品藥品監督管理局（FDA）批準了旗下仿制藥Nivestym（filgrastim-aafi）用于安進品牌藥Neupogen（filgrastim）所有的適應癥。 美國輝瑞健康事業部美國研究所負責人Berk Gurdogan表示，“美國食品藥品監督管理局批準Nivesty
威爾遜病的流行病學
威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國家罕見，某些
威爾遜病的流行病學
威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國家罕見，某些
威爾遜病的并發癥
少數威爾遜病患者可出現精神癥狀。少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水。部分患者有緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞及（或）血小板減少等脾功能亢進。
威爾遜病的并發癥
少數威爾遜病患者可出現精神癥狀。少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水。部分患者有緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞及（或）血小板減少等脾功能亢進。
威爾遜病的病因及發病機制
病因 威爾遜病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。 威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。 發病機制 關于威爾遜病發生機制有以下幾個學說： ①該類患者膽汁中與銅結合
威爾遜病的病因及發病機制
病因 威爾遜病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。 威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。 發病機制 關于威爾遜病發生機制有以下幾個學說： ①該類患者膽汁中與銅結合
威爾遜病的實驗室檢查
血清CP及血清銅氧化酶活性測定 是威爾遜病重要的診斷依據。 ①血清銅藍蛋白測定：威爾遜病患者血清CP＜0.2g/L（正常值0.26～0.36g/L），甚至為零，血清CP值與病情、病程及驅銅療效無關，不能作為病情監測或療效觀察指標；新生兒血清CP值只有正常人的1/5，以后迅速升高，2～3個月達
威爾遜病的流行病學及病因
流行病學 威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國
威爾遜病的流行病學及病因
流行病學 威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國
輝瑞制藥類風濕類藥物Xeljanz獲CFDA批準
類風濕關節炎的病因至今并不十分明了，目前大多認為其是人體自身免疫性疾病，亦可視為一種慢性的綜合征，表現為外周關節的非特異性炎癥。此時患病關節及其周圍組織呈現進行性破壞，并致使受損關節發生功能障礙。類風濕關節炎的發病率女性高于男性，女性是男性的2～3倍；歐美國家的發病率明顯高于國人。 據國外媒體