簡述先天性肌強直的臨床表現
1.起病年齡 通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚，臨床表現也略嚴重。 2.肌強直 Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌，表現為行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后不能放松。上述癥狀在多次重復運動后減輕，在休息后或寒冷環境中加重。叩擊肌肉可見“肌丘”或局部肌肉收縮出現短暫的局部凹陷，稱為叩擊性肌強直。突然驚嚇或乘公交車突然剎車時引起全身強直而跌倒，跌倒時不能用手支撐，狀如木板傾倒。 先天性副肌強直主要累及面肌、頸肌和上肢肌肉，和Becker型和Thomsen型先天性肌強直的肌強直癥狀類似，受涼時也可明顯加重，但肌強直癥狀在重復動作后反而加重，故為副肌強直或反常性肌強直。 3.肌肥大 Becker型和Thomsen型先天性肌強直患者的全身骨骼肌出現普遍肥大，酷似健美運動員，肌力比一般人大，無......閱讀全文
簡述先天性肌強直的臨床表現
1.起病年齡 通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚，臨床表現也略嚴重。 2.肌強直 Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌，表現為行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
簡述小兒先天性肌強直綜合征的發病機制
發病機制可能為神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多，一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經系統的異常。
關于先天性肌強直的輔助檢查介紹
主要包括肌電圖和基因檢查。 1.肌電圖 肌電圖可呈典型的肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出摩托車加速時的聲響。 2.基因檢測 對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。
先天性肌強直的基本信息介紹
先天性肌強直是遺傳基因突變導致，以肢體肌肉強直為主要表現的骨骼肌疾病。臨床特征為嬰幼兒期發病、肌肉肥大和用力收縮后放松困難。根據基因缺陷和臨床表現不同，患病率約為1/100000；根據遺傳方式和臨床特點的不同，又分為氯離子通道相關常染色體顯性遺傳的Thomsen型和常染色體隱性遺傳的Becker
簡述先天性肌性斜頸的臨床表現
畸形可在生后即存在，也可在生后2～3周出現。病初患兒頭部運動略受限，但無明顯斜頸現象，觸診可發現硬而無疼痛的梭形腫物，與胸鎖乳突肌的方向一致，在 2～4周內逐漸增大，然后開始退縮，在2～6個月內逐漸消失。部分患兒不遺留斜頸；不少患兒若未經治療，肌肉逐漸纖維化、攣縮硬化，形成頸旁硬的束條狀物，頭部
關于先天性肌強直的診斷和治療的介紹
診斷 根據患者臨床表現，結合肌電圖發現肌強直放電、基因檢測發現致病突變可明確診斷。在基因檢查前需與其他伴隨肌肉強直的兒童神經肌肉病鑒別。 治療 先天性肌強直可于成年后減輕，治療以對癥治療為主，可以使用一些鈉離子通道阻滯劑，如美西律、卡馬西平、苯妥英鈉。避免劇烈運動、寒冷、緊張等加重肌強直的
關于小兒先天性肌強直綜合征的簡介
肌強直綜合征(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮后，或給予各種機械性刺激或電刺激后，出現肌肉的強直性收縮不能立即松弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發熱等均
藥物治療小兒先天性肌強直綜合征的簡介
應對家長說明本病為良性疾病，但病期較長，需耐心處理。輕癥者對日常生活影響不大，無需特殊治療。奎寧和普魯卡因胺對本病可有效，可使強直癥狀消除數小時。此外苯妥英鈉、潑尼松(強的松)等亦有一定療效。癥狀嚴重影響日常生活和學習者可采取下列治療措施，以對癥治療為主。 1.奎寧 具有箭毒樣作用，能降低神經
概述小兒先天性肌強直綜合征的癥狀體征
本病以男性發病為主。生后不久即發病，或于青春期突然發生。臨床表現通常于新生兒時期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大癥狀。肌強直可廣泛出現于周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現為開始活動時肌強直明顯，常限于四肢。開始行走困難然后走動正常，靜止不動后或在寒冷環境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒
關于神經性肌強直的臨床表現介紹
臨床主要表現為受累肌肉出現肌僵硬、痙攣、顫搐、無力和肌弛緩延遲,肌電圖檢出自發性、持續性運動單位放電活動。在休息狀態下仍表現活躍的運動神經元電位,通常見于神經性肌強直和stiff-man綜合征。 神經性肌強直的病變部位可以是局部或全身,常影響面部和四肢,睡眠、神經阻滯、麻醉等手段無法阻止肌肉僵
關于小兒先天性肌強直綜合征的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他輔助檢查： 1.肌電圖檢查 肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電后徐徐緩解，出現肌強直放電。 2.心電圖檢查 可呈高血鉀改變。
關于小兒先天性肌強直綜合征的病因診斷介紹
1、病理病因 本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。原因不明。 2、疾病診斷 本病征須與強直性肌萎縮鑒別。后者有肌萎縮同時存在，但初期常無肌萎縮現象，但常并發禿發、睪丸萎縮、白內障等癥狀，且對叩擊及電流刺激無強直性反應可助鑒別。
簡述小兒良性先天性肌弛緩綜合征的臨床表現
本病無性別差異，大多數嬰兒期即發現全身肌肉松弛無力，以近端肌肉受累重于遠端、下肢重于上肢，不能抬頭是最早引起家長和醫生重視的表現，其運動發育較遲緩，有些大運動肌發育緩慢，有些肌群仍可有較強的動作，其腱反射正常或欠活躍。一般延遲到2～5歲才開始站立，走路，半數在8～9歲時與正常兒童相仿。患兒的智力
強直性肌營養不良癥的臨床表現
本病可發生于任何年齡， 但多見于青春期后， 男多于女。主要癥狀為肌無力、肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現為四肢不靈活， 前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態。萎縮還可發展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長， 顴骨隆起， 呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。肌強直
關于小兒先天性肌強直綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 一般無嚴重并發癥，可發生肌萎縮或有肌強直性營養不良表現。 2、預后 本病征大多無進展性，故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直癥狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發生肌肉萎縮或有肌強直性營養不良某些表現。
簡述強直性脊椎炎的臨床表現
1.臨床表現 （1）腰和（或）脊柱、腹股溝、臀部或下肢酸痛不適，或不對稱性外周寡關節炎、尤其是下肢寡關節炎，癥狀持續≥6周。 （2）夜間痛或晨僵明顯。 （3）活動后緩解。 （4）足跟痛或其他肌腱附著點病。 （5）虹膜睫狀體炎的臨床表現或既往史。 （6）AS家族
簡述咽肌麻痹的臨床表現
咽肌麻痹可分為完全性或不完全性、單側或雙側性。由于軟腭麻痹，鼻咽不能閉合，患者說話時有開放性鼻音，進流質飲食時易反流于鼻腔。咽縮肌麻痹時，吞咽機能受到影響，早期進食流質食物有困難，逐漸發展可有誤吸入喉內的危險。 查體，張口發“啊”音時，可見健側移動而患側不能上舉。若兩側麻痹，則軟腭松弛，不能上
簡述面肌痙攣的臨床表現
原發性面肌痙攣多數在中年以后發病，女性較多。病程初期多為一側眼輪匝肌陣發性不自主的抽搐，逐漸緩慢擴展至一側面部的其他面肌，口角肌肉的抽搐最易為人注意，嚴重者甚至可累及同側的頸闊肌，但額肌較少累及。抽搐的程度輕重不等，為陣發性、快速、不規律的抽搐。初起抽搐較輕，持續僅幾秒，以后逐漸處長可灰數分鐘或
簡述多肌炎的臨床表現
多肌炎可以呈急性或隱匿起病。急性感染可為其前驅表現或發病的誘因。成人與兒童癥狀類似，但兒童發病往往很急，而成人多為隱匿發病。早期癥狀通常為近端肌無力或皮疹。（在包涵體肌炎，也累及遠端肌，甚至比近端肌更重）。肌肉觸痛和疼痛癥狀明顯少于肌無力。皮疹、多關節痛、雷諾現象、吞咽困難、肺部疾病及全身不適、
簡述肌筋膜炎的臨床表現
⑴局部肌肉痛：慢性持續性酸脹痛或鈍痛，疼痛呈緊束感或重物壓迫感，腰、背、骶、臀、腿、膝、足底、頸、肩、肘或腕等均可發生。 ⑵缺血性疼痛：局部受涼或全身疲勞、天氣變冷會誘發疼痛，深夜睡眠中會痛醒、晨起僵硬疼痛，活動后減輕但常在長時間工作后或傍晚時加重，當長時間不活動或活動過度甚至情緒不佳時也可疼
簡述咽肌痙攣的臨床表現
多見于成人，起病緩慢。肌陣攣為間歇發作、不隨意而有節律地收縮運動，每分鐘可數十次至百余次，患者本人及他人都可聽到咯咯聲響。軟腭、喉、口底、橫膈等病位的收縮為雙側性，但胸鎖乳突肌和面肌為單側性。咽肌收縮使軟腭上下運動，引起咽鼓管開閉，則有他覺性耳鳴。在吞咽或發音時可暫時抑制陣攣。
簡述面肌抽搐的臨床表現
面肌痙攣即面部一側抽搐（個別人出現雙側痙攣），精神越緊張、激動痙攣越嚴重。由于面肌痙攣的初期癥狀為眼瞼跳動，民間又有“左眼跳財，右眼跳災”之稱，所以一般不會引起人們的重視，經過一段時間病灶形成，發展成為面肌痙攣，連動到嘴角，嚴重的連帶頸部。面肌痙攣可以分為兩種，一種是原發型面肌痙攣，一種是面癱后
簡述膈肌麻痹的臨床表現
單側膈肌麻痹者肺活量可減低37%，通氣量減低20%，但由于代償作用，患者常無癥狀，而在胸部X線檢查時偶然發現膈肌升高和矛盾運動。部分患者主訴劇烈運動時有呼吸困難。左側膈肌麻痹因胃底升高可能有噯氣、腹脹、腹痛等消化道癥狀。雙側完全性膈肌麻痹時，患者表現為嚴重的呼吸困難，腹部反常呼吸（吸氣時腹部凹陷
強直性肌營養不良癥的臨床表現及癥狀體征
臨床表現 本病可發生于任何年齡， 但多見于青春期后， 男多于女。主要癥狀為肌無力、肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現為四肢不靈活， 前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態。萎縮還可發展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長， 顴骨隆起， 呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽
強直性肌營養不良癥的病理生理及臨床表現
病理生理 典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布；肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿，肌細胞壞死和再生不明顯。 臨床表現 本病可發生于任何年齡， 但多見于青春期后， 男多于女。主要癥狀為肌無力、肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現為四肢不靈活， 前臂及手部肌肉萎縮，下肢
簡述先天性脊柱裂的臨床表現
先天性脊柱裂的臨床表現：神經系統癥狀與脊髓和脊神經受累程度有關，較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水腫，易發生營養性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位。有些輕型病例，神經系統癥狀
簡述先天性白內障的臨床表現
1.癥狀 嬰幼兒白內障主要癥狀為白瞳癥。新生兒出生后瞳孔區有白色反射稱為白瞳癥，其中最常見的即是先天性白內障，不完全性白內障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。 2.體征 （1）視功能檢查，不同程度的視力下降，但應具備光照反應。 （2）晶體呈各種形態的混濁，有全白內障、核性白內障
神經性肌強直的病因分析
神經性肌強直的病因可分為先天性與后天獲得性,以后者多見。先天性神經性肌強直與KCNA1基因編碼的電壓門控試鉀離子通道異常有關。后天獲得性神經性肌強直與產生了針對自身神經肌肉接頭的Anti-VGKCb自身抗體有關,同樣影響鉀離子通道的正常功能。國內有本病伴發右腎門旁透明細胞癌伴囊性變的報道,此外,
簡述骨化性肌炎的臨床表現
本病常見于兒童或青年。表現為奇特的先天性斜頸、扭轉和頸部肌肉腫脹、變硬。全身肌肉均可累及。根據在臨床上的特點可將本病分為Ⅳ期： 1.反應期 腫塊增大快，鈣化快，消腫快。外傷1～2個月，可達4～10厘米。 2.活躍期 活躍期可表現為發熱、局部皮溫高、壓痛、質硬腫塊。 3.成熟期 成熟期
簡述包涵體肌炎的臨床表現
常隱襲性起病，慢性進展，主要表現為無痛性肌無力和肌萎縮，近端或遠端肌群均可受累，以股四頭肌受累最為多見。患者以單側或雙側局部肌無力起病，如股四頭肌、手指屈肌、腕屈肌或足背屈肌，隨后在數月或數年內擴展至其他肌群，拇長屈肌的選擇性肌無力最具特征性。約有1/3的患者有面肌無力，眼外肌大多不受累。由于咽